Los desfavorecidos
Se consideran enfermedades “raras” aquellas que en el planeta no se dan más de 2.000 casos y están catalogadas en este momento en el mundo 7.000 enfermedades de este tipo. Existe una discriminación total hacia estos enfermos y sus familiares, investigar en estos campos no es rentable. Por un lado la industria farmacéutica, como industria privada (creada únicamente para generar dinero) el posible “pastel” de estos enfermos no les genera beneficios y derivan sus investigaciones a campos donde la “tarta” es más jugosa, es decir, más rentable. Interesan las enfermedades coronarias, reumáticas…
Pero los auténticos culpables de esta situación esta claro que son los propios “estados”.Gobiernos que no toman las medidas oportunas y financieras en la investigación y desarrollo de estas patologías. A los gobiernos tampoco les es rentable.
Estamos hablando de enfermedades “raras”, pero no nos olvidemos de esas otras enfermedades que no son tan raras, que son relativamente frecuentes, pero que tampoco es rentable su investigación.
Vamos a detallar cinco patologías de las consideradas raras:
-Síndrome del hombre árbol. Un solo caso en el mundo. Se trata de un hombre que tras sufrir un accidente desarrolló la enfermedad y de sus pies brotan una especie de raíces. Se sabe, hasta ahora, que se trata de un extraño defecto genético del sistema inmunológico.
-Fribrodisplasia Osificante.- Un mal genético en el que el cuerpo genera un hueso adicional en lugar donde nunca tendría que haber existido hueso. Lo que provoca en la persona que lo padece que no pueda moverse. Enfermedad degenerativa y bastante dolorosa. Afecta a unas 3.000 personas en el mundo. La foto que ilustra el comentario corresponde a esta patología.
-Síndrome de Joubert.- Enfermedad neurológica descrita en 1.969. Hay documentados 200 casos en todo el mundo. Es una malformación del mesencéfalo y del cerebelo. Provoca alteración en la respiración, en ocasiones el mal desaparece misteriosamente.
-Hipertricosis Lanuginosa. Enfermedad congénita, conocida como enfermedad del hombre lobo, cuerpo cubierto de vello. Se conocen 50 casos en el mundo Producida por la mutación de un gen, no se tiene claro si es hereditaria.
-Fetus in Fetus. Descubierta por Meckel, existen 100 casos documentados en el mundo. Se trata de dos gemelos que quedan unidos por el abdomen (normalmente), uno logra crecer sano y el otro queda en el interior del sano alimentándose de éste, cual parásito. Normalmente se diagnostica en la infancia, pero hay un caso documentado que se descubrió cuando el paciente tenía 47 años.
Confiemos y así lo deseamos, que se dé un giro de 180 grados en el estudio de las enfermedades “raras” y de las que no lo son tanto, pero que no interesa su investigación por su escasa demanda o nula rentabilidad. En beneficio de estos pacientes y de sus familiares.-
Miguel Ángel Vázquez Vega
11 comentarios:
A propósito de esta entrada de enfermedades raras, la verdad es que las personas que tienen la desgracia de padecerlas son dignas de conmiseración y de lástima pues la ciencia, en general, les presta poca atención.
Yo recuerdo siendo niño que en los alrededores de mi pueblo había un señor muy simpático y gracioso que tenía un bulto en la cabeza -los famosos lobanillos, que son acumulaciones de grasa, pero que no suelen ser dolorosos-, casi tan exagerado como los chichones de los dibujos animados. Este buen hombre que era alto y fuerte, desde lejos ya se le notaba el defecto claramente, aún con la boina puesta y todo, pues le sobresalía el “tombo” varios centímetros hacia arriba; yo calculo que sería del tamaño de un güevo de gallina por lo menos, pero de los de dos yemas. Este señor tenía bastante paciencia con la chiquillería y solía darnos coba cuando estaba con sus vacas en el prao. Nosotros en cuanto podíamos le decíamos: Fulano, enséñanos el tombo, y si el hombre estaba de gracia levantaba la gorra y quedaba al descubierto la calva con aquel cacho güevo que tenía en medio de la cabeza. En ese mismo instante la carcajada era sonora y el amigo decía: reíros, reíros, que muchos de vuestros padres, no tendrán lobanillos en la cabeza como yo, pero igual tienen algo peor que no se nota tanto, y seguro que les duelen bastante más que a mí. Y nosotros como no interpretábamos el tema de la cornamenta seguíamos riendo como tolos. Entonces añadía él: y vosotros no cantéis victoria antes de tiempo, que de mayores igual os puede pasar lo mismo que a mí, y entonces también se reirán de vosotros. En ese momento lo pensábamos un poco y casi se nos cortaban las risas, pero transcurridos unos segundos, vuelta la burra al trigo, carcajada va y carcajada viene ¡Qué tiempos!
Tiene toda la razón Miguel Ángel en su exposición sobre lo marginal del tratamiento de las enfermedades raras. Es evidente que esta situación tiene su origen al considerar la sanidad un negocio, más aún cuando se trata de la industria farmacéutica. Resulta sarcástico que los medicamentos que debieran servir para curar esas dolencias raras se les llame, en una mala traducción del inglés,”medicamentos huérfanos”
Ahora que hablais, de enfermedades raras, tenia un compañero mi nieta, en la guarderia,que tenia el sindrome criduchat o del maullido del gato, tienen unos rasgos muy caracteriscos, los ojos los tienen separados con la misma forma que los gatos,las orejas en pico como ellos,tienen retraso en el aprendizaje, en el crecimiento, se les dice del maullido del gato, porque su llanto se asemeja a él
El último que me contaron...se encuentran dos viejecitos en el parque y le pregunta uno al otro...cuantos años tiene?yo tengo 80 y pico y tú...!Qué envidia te tengo...yo tengo 70 y no pico.Sld2
El tema de enfermedades raras es tremendo,lo que ocurre es que ahora cuando a veces vas al médico y no saben de qué enfermedad se trata te dicen es un virus,bueno Doctor pero y con eso que quiere decir...que es una enfermedad rara?dejemoslo estar y que tengamos suerte en no toparnos con algo así.Slds
Y el próximo sábado Santa Cecilia,!Qué recuerdos me traen a mí esta festividad¡En Cangas se celebraba mucho y yo lo recuerdo con mucho cariño,pues asistíamos todos los de la banda municipal a comer juntos en el patio del conde,nos invitaba el Ayuntamiento,yo solamente compartí dos o tres años esta celebración pero no los olvido.Slds
Muy bueno ese, Víctor.
A ver si sabes este otro:
Un ciudadano anónimo pasea por Madrid aburrido.
Cuando en una calle le llama la atención una inmensa cola que, saliendo de un portal vulgar, da varias veces la vuelta a la manzana y se pierde allá en los confines del Retiro.
Pensativo, nuestro ciudadano se acerca cautelosaente al portal de donde sale la cola y divisa entre la penumbra dos ataúdes fúnebres, un ligero movimiento de personas y un señor de riguroso negro que está en medio de ambas cajas, con evidentes sígnos de dolor.
Ante esta situación, se decide y entra, por ver si puede ayudar o ser útil al dolorido personaje.
Directamente, le pregunta qué ha
ocurrido.
A lo que el señor le contesta que los ataúdes contienen los restos mortales de su mujer y de su suegra.
Ooooh! Cuánto lo siento, caballero. Y cómo ocurrió?
Pues verá: Resulta que mi mujer, anoche se retrasó algo con respecto a su horario habitual de llegada. Y cuando entró en casa, con todas las luces apagadas, mi perro Sultán, que es un rotweiler negro, la atacó, confundiéndola, sin duda con una intrusa que llegaba a aquellas horas.
Qué desastre! -dice el visitante- Y, oiga, a su suegra, qué le pasó?
Pues verá. Casi lo mismo. Que al ver que el animal atacaba a su hija, se abalanzó sobre él tratando de quitársela de encima. Pero no lo consiguió, y también la destrozó a ella.
Y el visitante se queda unos momentos pensativo, y después de una breve pausa, le dice:
Oiga: le compro su perro!!!
A lo que el dolorido caballero responde:
Bueno, bueno. Gracias. Pero póngase a la cola, por favor...
Emilio-Ramón,no me lo sabía pero es bueníiiisimo,te cuento el último:un señor caminaba a cuatro patas por la acera y pasa un niño y le dice¿Le pasa algo señor?a lo que el señor responde...sí que perdí el equilibrio.(Cosa habitual a nuestros años)sl2
El equilibrio, perderialo el paisano, pero tu me parece,( me refiero a Gión), perdiste la memoria, porque mira que colocar a Sta. Cecilia el domingo. que yo sepa es el dia 22, pero el que quiera celebrarlo el domingo que lo celebre
Tienes toda la razón,Mamen,pero en qué estaría pensando yo en ese momento,Olga si quieres puedes meterme con la sra del chiste,total ya nos van quedando poco y mira que cabeza tengo,pero os prometo que yo en algún sitio leí algo sobre Santa Cecilia y no se porqué le apliqué la fecha sin comprobarlo,disculpen las molestias y celebrarlo en su día que es el 22 de Noviembre ahora sí.gracias y sl2
Es una pena que “los árboles impidan ver el bosque” alguna persona. De esta entrada lo importante no son las enfermedades que se describen (simplemente son un complemento) lo importante es la “denuncia” de un echo triste y real ,que todos conocemos.
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